Les origines de VACTERL

Par Laurène, 1 octobre 2015

Le syndrome de VACTERL n’a pas de cause génétique (nous avons quand même fait des tests Vincent et moi, non concluants), peut-être des raisons environnementales ?
Pour le moment la recherche des causes éventuelles n’est pas très avancée. Nous avons pu nous en rendre compte lorsque nous avons participé, peu après la naissance de Baptiste, à une enquête régionale sur les malformations congénitales. Celle-ci brossait très très large les éléments du quotidien des mamans et papas au cours de la grossesse (crème utilisée, environnement de vie, alimentation, etc.).
D’ailleurs nous n’avons aucune nouvelle de son avancée, y a t’il eu des éléments concordants entre les familles ayant un enfant avec des malformations, nous n’en savons rien malheureusement.

Pour simplifier, les malformations de Baptiste sont toutes concomitantes, c’est-à-dire qu’à un certain stade de la croissance et de la différenciation des cellules de l’embryon, certaines cellules aurait dû évoluer pour former l’œsophage et à peu près en même temps d’autres le gros intestin par exemples. Mais pour une raison inconnue, ces cellules n’ont pas fait ce qu’elles étaient sensées faire.
Certaines cellules en revanche se sont transformées pour donner des éléments normalement absents chez toute personne « normalement » constituée. C’est pour cette raison que l’on parle de malformations congénitales.
Il est vraisemblable que pour Baptiste, les malformations soient apparues au premier trimestre de la grossesse.

Bon courage à tous, tenons bon !